一篇新研究提供異常能量代謝是有些泛自閉症障礙(autism spectrum disorders，ASDs)者的潛在機轉的證據。該報告發表於美國人類遺傳協會(American Society of Human Genetics)第59屆年會，評估一大群疑似粒線體疾病者的ASD盛行率，總論粒線體疾病與細胞核缺損的關係，發現有證據指出，能量代謝受干擾是ASD中某特定類別病患的潛在病理機轉。
ASDs定義為缺乏社交互動、認知與溝通技巧不佳、且有重複行為。3歲之前即可發現這些缺陷，認知功能、學習、注意力與感覺處理等通常也同時有缺陷。一般透過臨床觀察其發展而診斷。
自閉症目前被視為嚴重的ASDs之一，包括「待分類的廣泛性發展障礙(pervasive developmental disorder not otherwise specified；簡稱PDD-NOS)」以及亞斯伯格症候群。目前，大致上還缺乏可及早辨識的生物與基因標記。疾病控制與預防中心在2007年2月的一篇報告中，估計美國的ASDs盛行率約為每1,000名孩童有6.7例，即0.67%。
粒線體呼吸鏈疾病(Mitochondrial respiratory chain disease，MRCD)是一種複雜的雙重基因組疾病。發表者、德州休士頓Baylor醫學院分子與人類遺傳系的Lee-Jun C. Wong博士指出，超過200個基因瞄準著粒線體，所以細胞核和/或粒線體基因組的缺陷會影響到粒線體功能。這些異常可能是自體隱性或顯性疾病、與性別有關、或母系遺傳。因此，包括MRCD和ASDs都是遺傳性異型合子異常。
Wong博士向Medscape Pathology表示，粒線體是唯一含有自己的DNA細胞器。所以，要成為雙重基因組疾病，勢必與粒線體內的DNA有關。她解釋，粒線體基因組可能有原發缺陷，但是粒線體無法單靠粒線體基因組就發揮功能，還需要細胞核基因，所以一定會有交互作用。
目前的研究回顧了在Baylor醫學院粒線體診斷實驗室、與德州兒童醫院小兒基因門診接受評估的4,000名以上研究對象的紀錄。在這4,000名以上懷疑有粒線體功能不佳者之中，282人顯示有自閉症特徵(ASD)。沒有ASD者中，男性/女性之比率接近1，但是，有ASD者中，此比率為1.74。研究者也發現，疑似有MRCD和確認ASD的男性比女性多。
有ASD的282人中，14人(10名男性與4名女性)符合粒線體疾病的修改版Walker氏診斷規範。這些人的染色體微陣列分析、X染色體脆折症、安格曼症候群、蕾特氏症等檢測為陰性。與他們ASD有關的神經學特徵包括運動失調、肌張力失調、抽搐異常與發展遲緩。這14人全部都有分子或生化問題 。
14人中，8人有電子傳遞鏈異常(4人有共同的粒線體突變)；此外，2名女性有運動失調，其他問題包括細胞核基因POLG突變，此基因的功能為複製人類粒線體DNA。這14名ASD患者的其他細胞核基因突變包括SCO2、TWINKLE、SUCLA2等與粒線體DNA缺陷的其他基因。一名病患有同合子SCO2突變，也有COX缺陷；2人有原發LHON突變。
Wong博士表示，粒線體製造能量，而腦部功能需要大量能量運作；所以我們認為，如果粒線體功能不佳，腦部功能可能也無法順利運作，因此而引起ASD。
會議共同主持人、賓州UPMC匹茲堡兒童醫院遺傳醫學主任、公共衛生研究所人類遺傳學教授、匹茲堡大學醫學院小兒科教授Jerry Vockley博士接受Medscape Pathology訪問時表示，不過，ASD的診斷相當沒有特定性，幾乎每個人都可以適用。
Vockley博士表示，如果你接獲這些其他症狀與自閉症異常，你會追蹤與檢查呼吸鏈不佳嗎？絕對會！但是如果你除了泛自閉症障礙、輕微或嚴重神經腦部缺陷外什麼都沒有，也沒有其他身體方面的發現、沒有神經肌肉方面的發現、沒有乳酸中毒、代謝分析也沒有發現，是否還值得進行粒線體功能不佳檢查呢？目前沒有資料認為值得一試。
Vockley博士認為，自閉症孩童進行基本的神經代謝篩檢、以及各種血液和尿液檢查是合理的，甚至還可以進行皮膚切片檢測酵素。
但是如果你沒有任何症狀或代謝分析指向粒線體，那麼，肌肉切片是相當侵犯性的，我不認為我們有資料支持進行肌肉切片是合理的。
Vockley博士指出，問題是越來越多這兩種異常的診斷。如果你這兩者的邊緣，也就是兩者的非典型表徵，兩者都足以進行交叉評估。問題是：它們在功能上有交互影響嗎？我們目前還未研究到此領域。
Wong博士與Vockley博士皆宣告沒有相關財務關係。
美國人類遺傳協會第59屆年會：摘要62。發表於2009年10月22日。
國際厚生 更新日期:2009/11/08 00:15 October 28, 2009
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