用基因測序來檢查人們可能患有哪種疾病，這種方法曾讓很多人興奮。 然而，據美國物理學家組織網1月24日(北京時間)報導，美國杜克大學醫療中心一項新研究顯示，遺傳變異也會和其他致病基因互相反應，在不同病人身上造成完全不同的症狀。 因此單獨用基因測序來了解人類疾病是不夠的，要掌握測序結果和對應病症之間的生物相關性，功能性檢測必不可少。 相關研究發表在1月23日的《自然·遺傳學》網站上。
杜克大學人類疾病模型中心的尼古拉斯·卡山尼斯實驗室，主要研究一類名為“纖毛運動障礙”的疾病。 纖毛是一種類似天線的投射器官，對細胞的正常功能運作起著關鍵作用。 纖毛運動障礙可涉及所有分佈纖毛的部位，氣道纖毛功能障礙導致的呼吸道感染最常見，可引起反复的呼吸道感染。 每1000名初生嬰兒中約有1名纖毛運動障礙患兒，這一概率和道恩綜合徵(又名先天愚型)相仿。
研究人員對控制纖毛的關鍵基因TTC21B進行了測序。 儘管許多基因變異和人類的兩種功能紊亂疾病——腎病和窒息性胸廓發育不良有關，但大部分DNA測序都無法確定是哪種基因變異。 論文主要作者艾利卡·戴維斯在斑馬魚模型中測試了這些變異(它們的許多基因都和人類相似)，結果發現TTC21B基因對人類纖毛運動障礙的致病變異貢獻率約為5%。
“目前常規方法就是給大量的病人測序，看看是否發生了變異。”卡山尼斯說，“根據我們的研究，基因測序雖然重要，但其能解決的問題有限。還必須對病人變異基因的相關功能進行檢測，並結合生理學、細胞生物學、生物化學及其他學科，才能透徹而全面掌握疾病相關情況。”
戴維斯還指出，每個病人都有自己獨特的基因變異，基因測序和功能檢測同時進行，才能更加接近真實，對於病人及其家族意義也就更大。
科技日報 2011/01/25 常麗君
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