自閉症和基因斷裂有關

面對自閉症的孩子，尤其是沒有自閉病症史的父母生下自閉症的孩子常不能理解原因。 自閉症的病因至今不明，多年來，研究人員嘗試從基因組尋找病因，最近發現從基因斷裂的情形研判自閉症的病因可能不只一種。

自閉症是一種神經系統失調導致的發育障礙，可能導致嚴重的社交與發展延遲，甚至智能不足。 早在2004年，耶魯大學（Yale University）的研究人員便發現一位發展延遲的孩子，其一個複製contactin 4的基因被刪除。在今年1月，他們和另外兩個研究團隊找到某些自閉症個案和名為contactin連結似蛋白質2號的基因（contactin associated protein-like 2）有關聯性。而第三個研究團隊則發現第１６對染色體的的一串DNA可能導致百分之一的自閉症案例。

最近，紐約市史東尼布魯克大學醫療中心 （Stony Brook University Medical Center）伊萊‧哈契維爾（Eli Hatchwell）博士發現，一個協助串連腦子的基因發生斷裂可能是許多自閉症個案的潛在病因。這個名為contactin 4的基因一旦斷裂，便無法正常運作，並使得腦部無法形成正確的連結網路。兒童有三個這種斷裂基因，或者有一個斷裂基因、另外二個是正常基因，佔自閉症個案的百分之二點五。

哈契維爾認為這項發現在自閉症研究史上具有重大的意義。向來研究人員都在尋找一個對自閉症一體適用的病因，然而事實上顯然不是如此，造成自閉症的原因可能不只一種。哈契維爾的研究團隊測試來自81個家庭的92 名自閉症患者，並與沒有自閉症的560 個人做比較。他們做了全套的染色體分析，察看全部的DNA圖譜。找到其中三名自閉症患者的DNA被刪除或複製時造成contactin 4基因斷裂。這些基因全部都是遺傳自沒有自閉症病史的父親。。

沒有自閉症病史的父親生出自閉症的孩子是什麼原因？哈契維爾指出，美國疾病控制和預防中心（The U.S. Centers for Disease Control and Prevention）估計，每150個孩子中有１個罹患自閉症或相關的疾病譬如亞斯伯格症候群（Asperger's syndrome ，輕微的對社交有尷尬感）。雖然這個數字看起來不大，但事實上，哈契維爾認為有許多人有輕微的亞斯伯格症候群或其他狀況，祇是當他們還是兒童時，沒有被診斷出來。哈契維爾從遺傳學的角度分析，認為雖然這些父親表面上是正常的案例。然而，他們把不好的基因傳給他們的孩子，孩子出生時發生基因突變，便會使得孩子有嚴重的遺傳性疾病。 Contactin 4基因和軸突（axon)的發展有關，軸突是連接一個神經元到另一個的細長的神經線。這個基因發生突變（斷裂）便會導致發展延遲和智能不足。

哈契維爾的研究報告發表在醫學遺傳學雜誌（the Journal of Medical Genetics）。哈契維爾同時也協助一家名為Population Diagnostics Inc.的生物科技公司，開發以DNA為基礎的針對自閉症、阿茲海默氏症（Alzheimer's）、帕金森氏症（Parkinson's）、第２類型糖尿病和其它遺傳性疾病，在症狀出現前和早期的檢測測試。



大紀元報 2008/04/10 李傑生