小兒有聽損基因？台大醫院一滴血分曉

台大醫院發表聽損基因篩檢方法，採新生兒腳跟血，滴在特殊試紙寄回，就能以郵寄方式檢測是否有聽損基因，及早偵測輕度及晚發性聽損，彌補現行新生兒聽力篩檢不足。


台大醫院耳鼻喉部主治醫師吳振吉指出，台大從2009至2010年，結合傳統新生兒聽力篩檢和基因篩檢方式，共篩檢1017名新生兒，找出17名聽力異常，其中9人若單靠傳統耳聲傳射及自動化聽性腦幹反應測驗，可能無法檢出，如今加上基因篩檢，可提早發現，接受聽語治療，以免錯過3歲以前的黃金治療期。

台大基因醫學部主治醫師蘇怡寧表示，目前已知與聽力障礙有關的基因變異，多達一百多個，其中有4個基因變異點，可涵蓋八成台灣聽損病人，台大團隊便以此作為篩檢標的。另外，台大也研發以特殊試紙做成的血片，改變傳統酵素分析方式，進行「即時定量PCR基因定型」，進而判斷新生兒是否有聽損基因。

蘇怡寧指出，台大與十家醫院合作，透過血片篩檢，先由醫護人員採集嬰兒腳跟血，滴在血片上寄回，除了可幫助偏遠地區新生兒篩檢，且保存期限可達2年。他說，從郵寄到檢驗結果出爐，最慢兩周，日後若做為常規檢查，收費1500元。

吳振吉表示，台大也發現一名粒線體特殊變異的新生兒，這類小朋友一旦投與Aminoglycoside抗生素，即可能造成聽力惡化，因此特別發給家長提醒卡，以避免接觸耳毒性藥物。

另外，他提醒，耳蝸畸形或大前庭導水管異常的小朋友，一旦意外碰撞或劇烈咳嗽，就可能引起聽力逐漸喪失，靠基因篩檢才能早期發現。

聯合報 2011/07/27 詹建富