罕病治療 夜間也不怕

許多罕見疾病患者，一到兩周就得接受特殊藥物治療，因為得遷就醫師白天的門診時間，影響上班或學業。台北榮總成立國內第一家「罕見疾病研究治療中心」，開放夜間及假日無休的治療。

北榮遺傳諮詢中心主任牛道明表示，台灣新生兒接受罕病篩檢後，約14天左右可以確診嚴重的罕病，針對龐貝氏症，更可以提早到出生後8天就接受治療，目前北榮負責國內三分之二罕病篩檢陽性個案的確診與治療。

北榮最近在兒童醫學部成立「罕見疾病研究治療中心」，首度開放夜間及假日門診，增加患者治療的方便性。研究治療中心也與生技公司合作，希望針對國人罹病率高、會造成中年猝死的「法布瑞氏症」研發藥物。

牛道明說，法布瑞氏症國際罹病率五萬分之一，但國內男性機率約1600分之一，女性更達800分之一。目前法布瑞氏症的藥物治療費用相當昂貴，一針需要20萬元，兩周就得打一次，中心將針對國人治療需求開發新藥物。
 
聯合晚報 2011/03/11 黃玉芳